La maladie de Huntington

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La maladie de Huntington, ou HD, a été décrite pour la première fois en 1872 par George Huntington, qui l’a appelée chorée héréditaire. Le terme “Corée” est dérivé du mot grec pour désigner la danse choreiaet a été utilisé pour mettre en évidence les contorsions, grimaces et torsions incontrôlées que les patients subissent souvent. C’est pourquoi cette maladie est également connue sous le nom de “danse de la Saint Vitus” ou “maladie de la Saint Vitus”.

Elle est maintenant appelée maladie de Huntington parce que les troubles qu’elle provoque vont au-delà des problèmes moteurs. C’est dans le cadre des démences sous-corticales.

Personne en fauteuil roulant atteinte de la maladie de Hungton

Epidémiologie

La prévalence de cette maladie est de 5 à 10 pour 100 000 personnes. L’âge d’apparition est large, de 10 à 60 ans, bien qu’il apparaisse généralement vers le milieu de la vie, entre 35 et 50 ans. Il y a deux façons différentes de commencer :

  • Sous-type des enfantsDans le cas du syndrome “noir”, 3 à 10 % des cas présentent des symptômes avant l’âge de 20 ans. Il y a une prédominance de la transition par l’orientation parentale et un tableau clinique caractérisé par la lenteur des mouvements, la rigidité, une déficience cognitive importante et souvent l’épilepsie.
  • Sous-type tardif ou sénileDans le cas des deux premières années de vie, 10 à 15% d’entre elles présentent des altérations après l’âge de 60 ans. Elle est associée à une transmission par voie maternelleLe premier est un développement plus lent et principalement des symptômes coréens, avec peu d’altération du fonctionnement cognitif.

Avec l’apparition des premiers symptômes, la détérioration en progressistece qui fait que l’espérance de vie du patient se situe entre 10 et 20 ans.

Cause génétique : altération de la structure du cerveau

Le trouble génétique qui provoque la maladie de Huntington se trouve dans le bras court du chromosome 4. Cette mutation provoque une série de changements dans la structure du striatum et du cortex cérébral.

Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, une atrophie marquée des noyaux caudé et putamen bilatéraux apparaît, ainsi qu’une atrophie des lobes frontal et temporal.

D’autre part, les systèmes de neurotransmissionLa plus faible densité de la les récepteurs de la dopamine et une perte d’abondance afférences glutamatergiques du néocortex.

Le striatum est situé dans le cerveau antérieur et constitue la principale voie d’entrée des informations dans les noyaux gris centraux, qui participent aux fonctions motrices et non motrices. Les altérations causées dans ces structures ou le résultat de leur dégénérescence sont à l’origine de la triade symptomatique caractéristique de la HD.

Triade symptomatologique

Troubles moteurs

Ce sont généralement les symptômes les plus connus de cette maladie. Cela commence par petits ticset augmenter progressivement les mouvements coréens extension de à la tête, au cou et aux extrémités, pour finir par produire des limitations majeures dans la vie de la personne.

La démarche devient de plus en plus instable et vous perdez même complètement votre mobilité.

Le la parole est affectée et, avec le temps, la communication devient plus difficile ; le risque de s’étouffer en avalant augmente. Les autres altérations présentes sont la rigidité, la lenteur ou l’incapacité à initier des mouvements volontaires, en particulier les mouvements complexes ; la dystonie et les troubles du mouvement des yeux.

Les troubles cognitifs

Dans les premières années de la maladie, les déficits cognitifs les plus caractéristiques se situent au niveau de la mémoire et de l’apprentissage. Les premiers sont liés à des problèmes de récupération de l’information plutôt qu’à des problèmes de consolidation. La reconnaissance est préservée.

Les troubles de la mémoire spatiale et à long terme sont courants, bien qu’ils ne présentent pas une détérioration progressive aussi grave.

Il y a une altération dans la mémoire de la procédure, ce qui signifie que les patients peuvent oublier comment les comportements appris et automatisés sont exécutés. L’attention est également affectée, avec des difficultés à se concentrer et à maintenir la concentration.

Les autres altérations présentes sont : dans la fluidité verbale, la diminution de la vitesse de traitement cognitif, les altérations visuospatiales et l’affectation des fonctions exécutives.

Les troubles du comportement

Ils peuvent apparaître plusieurs années avant les premiers signes moteurs. Dans les phases de pré-diagnostic, les changements de personnalité, l’irritabilité, l’anxiété et la désinhibition sont fréquents.

Entre 35 et 75 % des patients diagnostiqués avec des troubles liés au métal. Certains troubles seraient : la dépression, l’irritabilité, l’agitation et l’anxiété, l’apathie et le manque d’initiative, les changements affectifs, l’agressivité, les fables et les hallucinations, l’insomnie et les idées suicidaires.

Une femme soutient un homme qui pense au suicide

Traitement et amélioration de la qualité de vie

Actuellement, il n’existe aucun traitement qui stoppe ou inverse l’évolution de la maladie de Huntington. Les interventions visent principalement le traitement symptomatique et la compensation de troubles moteurs, cognitifs, émotionnels et comportementaux. L’objectif est d’augmenter autant que possible la capacité fonctionnelle du patient et, avec lui, améliorer votre qualité de vie.

Les symptômes moteurs sont traités par le biais de traitements médicamenteux et de la thérapie physique. Les troubles comportementaux et émotionnels sont contrôlés par une combinaison de pharmacologie et de réhabilitation neuropsychologique.

Le conseil génétique est un excellent outil pour lutter contre cette maladie, propose un diagnostic pré-symptomatique chez les sujets à risque de MH parce qu’ils ont un membre de leur famille atteint. Cela donne la possibilité de commencer les traitements à un stade précoce et prépare émotionnellement la personne à la maladie.