Insensibilité congénitale à la douleur

La douleur, en tant que mécanisme de signalisation des problèmes de notre intégrité corporelle, a une fonction protectrice essentielle. Cependant, certains troubles peuvent altérer la perception douloureuseCela peut se faire soit en l’augmentant – comme la douleur neuropathique – soit en la diminuant – comme l’insensibilité congénitale à la douleur, également connue sous le nom de neuropathie héréditaire sensori-autonome.

Peu de sensations peuvent être aussi désagréables que la souffrance, surtout lorsqu’elle dépasse avec intensité ou fréquence les limites que nous sommes prêts à gérer -avec les moyens dont nous disposons-. Voilà pourquoi, l’altération dans un sens ou dans l’autre de la perception douloureuse peut varier de manière sensible et importante sa tolérance.

Nous décrivons ci-dessous les principales caractéristiques de cette pathologie, incluse dans la liste des maladies rares :

“La douleur est inévitable, mais la souffrance est facultative”.

-Buda-

Insensibilité congénitale à la douleur

La douleur est une expérience sensorielle et perceptive qui est composé de trois dimensions différentes:

• Sensible-discriminatoireLe “Stimulus” : permet d’identifier la nature du stimulus en termes de localisation, d’intensité, de forme, etc.
• Affectif-émotionnel : par rapport à l’évaluation que nous faisons pour savoir si ce que nous percevons est désagréable, ou s’il nous cause de la peur ou de la détresse.
• Cognitif-discriminatoireLe rôle de la perception de la douleur : cette fonction associée à la perception de la douleur nous aide à comprendre ce qui se passe, comment nous le ressentons et les conséquences possibles.

Dans l’insensibilité congénitale à la douleur, il y a diminution de la discrimination douloureuse, ainsi que de la réponse affective-émotionnelle. Par conséquent, les personnes qui en souffrent peuvent ressentir un stimulus, mais ne sont pas capables de le localiser ou de réagir comme elles le feraient face à quelque chose de désagréable.

Pensez par exemple à une personne qui est capable de faire la différence entre le chaud et le froid, mais qui ne peut pas dire si l’eau chaude brûle la peau.

Pour toutes ces raisons, on peut dire que la personne souffrant de ce trouble n’a pas conscience de la douleur. Ce trouble peut également se manifester par une perte de l’odorat ou de la perception de la température.

D’autre part, en général, les personnes souffrant d’une insensibilité congénitale à la douleur présentent souvent de nombreuses blessures, des ecchymoses, des fractures et même des infectionsTout cela tend à passer inaperçu en raison de l’absence de douleur. En général, les blessures se produisent souvent dans :

• La cavité buccale.
• Les yeux ou l’ophtalmologie.
• Le système musculo-squelettique – les blessures orthopédiques.

Types d’insensibilité congénitale à la douleur

Il y a 5 manifestations différentes d’une insensibilité congénitale à la douleur. Ils le seraient :

Type I

C’est le type le plus courant et son héritage est autosomique dominantC’est-à-dire que la mutation du gène est dominante par rapport à son expression normale. En outre, 50 % des enfants de personnes porteuses de la mutation présenteront l’altération.

Dans la neuropathie sensorielle autonome héréditaire de type I, vous commencez par perdre votre perception de la douleur et de la températuredes zones les plus extrêmes du corps vers l’âge de 20 ans. Si la maladie progresse, la sensation de toucher et de pression se perd également, en règle générale.

Type II

Ce sous-type fait son apparition dans l’enfance. Il peut être exprimé à partir d’un état de faible sensibilité à la douleur jusqu’à la perte complète de la sensationsurtout dans les extrémités inférieures.

La faible sensibilité rend également la la motricité fine est mise à mal. C’est-à-dire dans la maladresse de manipuler de petits objets ou de faire des mouvements fins.

Type III

Il est également connu sous le nom de dysautonomie familiale ou syndrome de Riley-Day. Elle se manifeste dans la période néonatale, et en plus de la perte de perception de la douleur et de la température, des dysfonctionnements des processus autonomes se produisent souvent comme l’aspiration, la succion, le déchirement… De plus, les personnes atteintes présentent souvent une irritabilité, une hypotonie ou une léthargie.

Presque exclusivement, ce syndrome se produit dans Juifs ashkénazesqui se sont installés en Europe centrale et orientale il y a plusieurs siècles.

Type IV

L’insensibilité congénitale à la douleur avec anhydrose, c’est ainsi qu’on appelle ce sous-type, apparaît pendant la période néonatale. En raison de la mauvaise régulation de la température qui accompagneLe premier est un épisode “fébrile”, qui ajoute à l’insensibilité à la douleur.

Des ulcères, des fractures et d’autres blessures auto-infligées, telles que des mutilations et même des amputations, peuvent se produire.

Dans les trois premières années de la vie, environ 20% des enfants touchés meurent de très fortes fièvres. En outre, il est fréquent que ces enfants présentent des handicaps intellectuels.

Type V

Dans ce cas, la perception de la douleur et de la température est altérée, mais la sensibilité au toucher, à la pression et aux vibrations est maintenue. Comme pour les autres types, elle se manifeste dès l’enfance.

Causes (étiologie)

Comme son nom l’indique, ce trouble est le résultat de mutations congénitales qui se produisent dans plusieurs gènes qui affectent les récepteurs de la douleur. Comme ceci, les nocicepteurs fonctionnent mal ou ne se développent pas correctementet donnent ainsi naissance à cette symptomatologie typique de la maladie.

Dans la plupart des cas, les responsables sont les gènes SCN9A et NTRK1. Le premier est impliqué dans la construction d’une partie des canaux de sodium. Cette partie spécifique se trouve dans les cellules qui transmettent les signaux douloureux et olfactifs. Le second, NTRK1, est impliqué dans la production d’une protéine essentielle au développement et à la survie des neurones qui transmettent les informations sur la douleur, la température et le toucher.

En général, les informations nerveuses sur les stimuli douloureux ne sont pas transmises correctement au système nerveux central.

Traitement

Parce que cette maladie congénitale ne peut être guérie, le traitement vise à soulager les symptômes. Il obtient un accent particulier sur le soin des dentsL’objectif est d’améliorer la qualité de vie du patient, en accordant une attention particulière à l’apparition d’éventuelles caries et infections.

Il est également nécessaire dedes soins oculaires appropriésafin de prévenir les infections cornéennes,les yeux secsou d’autres dommages à la surface de l’œil.

Fondamentalement, il s’agit d’un trouble qui nécessitetraitement multidisciplinaire et collaboration des parents pour détecter les blessuresinaperçue. En outre, il est essentiel de procéder à des contrôles réguliers en pédiatrie, en orthopédie, en dentisterie, en ophtalmologie ou en dermatologie, afin d’éviter de graves complications.

Il soigne également les lésions de la peau au moyen de crèmes hydratantes qui évitent l’épaississement et la fissuration du derme.