Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique est un type particulier de la famille des maladies neuromusculaires qui peuvent entraîner une paralysie musculaire progressive. Aux États-Unis, il est connu sous le nom de La maladie de Lou GehringEn France, comme le La maladie de CharcotLe médecin français qui a décrit pour la première fois cette maladie en 1869.

La sclérose latérale amyotrophique ou SLA, est un type de maladie du système nerveux central, caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones du cortex cérébral (motoneurones supérieurs), du tronc cérébral et de la moelle épinière (motoneurones inférieurs)

La conséquence est une faiblesse musculaire qui évolue vers la paralysieaffectant différentes régions du corps. Elle menace l’autonomie du patient, la communication orale, la déglutition et la respiration.

C’est une maladie qui va une dépendance croissante de la personne petit à petit…jusqu’à l’invalidité totale.

Cependant, la capacité cognitive est préservée dans la plupart des cas, de sorte que le patient est conscient de sa situation. Cela finit par entraîner une grave détérioration de votre l’état émotionnel. Autres capacités retenuet qui sont caractéristiques de la maladie, sont les contrôle du sphincterLe mouvement des yeuxet le sensibilité de la peau.

Prévalence

La SLA est la troisième maladie neurodégénérative en termes d’incidenceaprès la démence et la maladie de Parkinson. La maladie touche surtout les personnes de 40 à 70 ans, le plus souvent des hommes et des personnes de 60 à 69 ans.

Le nombre de patients atteints de SLA en Espagne est estimé à environ 2 cas pour 100 000 habitants. Dont l’espérance de vie est estimée à une moyenne de 3 à 5 ans.

Causes

La cause de la maladie est inconnue aujourd’hui. Bien que de nombreux facteurs de risque de la maladie aient été évoqués, la plupart n’ont guère été étayés par des données empiriques. Les facteurs les plus pertinents sont la génétique et l’exposition aux métaux lourds ou aux produits chimiques.

La SLA se manifeste sous deux formes :

• SLA sporadiqueL’apparence est complètement aléatoire. Il n’est pas possible d’identifier un quelconque type de facteur de risque. C’est la forme la plus courante.
• SLA familialeC’est une variante héréditaire avec un profil autosomique dominant. Elle représente 5 à 10 % des cas. De ce fait ne peut être considérée comme une maladie héréditaire.

Lorsqu’il n’y a pas d’antécédents familiaux, l’apparition d’un cas est considérée comme sporadique, et donc, les proches du patient ne présentent pas un risque plus important que le reste de la population de souffrir de cette maladie.

Signes et symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les signes et les symptômes de la SLA varient considérablement d’une personne à l’autreselon les neurones concernés. Le symptôme le plus caractéristique est la perte de force musculaire et de coordination.

Au départ, elle peut affecter les bras ou les jambes ou la capacité à respirer ou à avaler. Cependant, à mesure que la maladie progresse, de plus en plus de groupes musculaires sont touchés.

Symptomatologie la plus courante :

• Difficulté à marcher ou à effectuer des activités quotidiennes normales
• Des voyages et des chutes.
• Faiblesse des jambes, des pieds et/ou des chevilles
• Faiblesse dans les mains.
• Difficultés d’élocution et/ou de déglutition
• Crampes et spasmes musculaires dans les bras, les épaules et la langue
• Pleurs, rires ou bâillements inappropriés.
• Changements cognitifs et comportementaux.

Formes cliniques

On distingue les formes cliniques selon la sémiologie prédominante :

• Forme classique de la SLALa première étape du processus est le développement de la moelle épinière : typique des motoneurones corticaux et médullaires ; il commence généralement dans les extrémités supérieures et progresse en peu de temps vers le reste des muscles.
• Sclérose latérale primaireLe terme “syndrome du motoneurone cortical” est utilisé pour décrire un syndrome des motoneurones corticaux et de leurs voies corticospinales et bulbares.
• Atrophie progressive de la colonne vertébraleMotoneurone supérieur : Manifesté par des signes de motoneurone de la moelle épinière, les signes de motoneurone supérieur sont généralement absents.
• Paralysie bulbaire progressiveSyndrome bulbare : Il se manifeste par un syndrome bulbare avec des signes de motoneurones bulbaires inférieurs accompagnés d’une labilité émotionnelle et de signes de libération du tractus corticospinal au niveau des extrémités.

Quel que soit le type de maladie, environ 80 % des patients développeront des signes et des symptômes d’atteinte bulbaire au fil du temps, en particulier la dysphagie, la dysarthrie et les troubles de la toux.

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Il n’y a pas de traitement curatif du Commonwealth. Cependant, un traitement complet et multidisciplinaire s’est avéré très bénéfique et augmente la survie de la maladie.

Traitement pharmacologique

Le seul médicament dont il a été démontré qu’il prolongeait la survie a été riluzole. Elle a réussi à retarder l’évolution de la maladie de quelques mois.

Traitement symptomatique

Ces patients présentent un certain nombre de signes et de symptômes qui doivent être pris en compte pour améliorer leur survie et leur qualité de vie :

• Perturbation de la ventilationThérapie respiratoire : aide les muscles respiratoires, soit par des techniques de physiothérapie respiratoire, soit par une ventilation mécanique non invasive.
• Déficit nutritionnel ou dysphagieVoici un résumé des résultats de l’évaluation : afin de maintenir l’état nutritionnel dans les meilleures conditions possibles, une évaluation périodique doit être effectuée. La dysphagie doit être traitée précocement et assurer l’apport calorique.
• SialorrhéeÉviter une salivation excessive.
• Douleurs et crampesL’utilisation des produits pharmaceutiques
• Symptômes psychiatriquesSoutien psychologique : soutien psychologique et/ou pharmacologique.

Traitement de réadaptation

Son but est d’atteindre le plus haut degré de fonctionnalité possible. Celle qui permet de maintenir une bonne qualité de vie du patient, d’améliorer son adaptation à l’environnement, son autonomie, en plus de prévenir et de résoudre les complications qui apparaissent tout au long de la maladie.

• PhysiothérapieLe but du programme d’exercices est de corriger les changements de posture, de prévenir la douleur et de réduire la raideur musculaire.
• ErgothérapieL’objectif de ce cours est d’évaluer le niveau fonctionnel et d’enseigner au patient et au soignant des exercices appropriés pour maintenir et faciliter les activités de la vie quotidienne.
• Réadaptation neuropsychologiqueL’objectif est d’aider à optimiser la récupération de leurs fonctions supérieures, à comprendre la nature de leurs troubles et à développer des stratégies compensatoires pour ces problèmes.
• Intervention de l’orthophonisteDysphagie et dysarthrie : évaluer et traiter la dysphagie et la dysarthrie.

La SLA est une maladie grave, dégénérative et invalidante qui porte atteinte à la dignité de la qualité de vie de la personne. Bien que les causes ne soient pas connues et qu’il n’y ait pas de remède pour l’éradiquer, il existe encore des moyens d’y remédier afin que les patients puissent conserver le plus grand confort et la plus grande dignité possible au cours de cette maladie.