Insomnie familiale mortelle : l’insomnie peut tuer

Le sommeil est un besoin physiologique fondamental. Il est essentiel de préserver la vie, ainsi que la satisfaction d’autres besoins fondamentaux, tels que la nourriture et la boisson. Nous avons tous passé quelques nuits blanches et avons ressenti ce genre de gueule de bois qui nous empêche de fonctionner normalement et dont nous nous remettons après une période de sommeil. Mais que se passe-t-il lorsque nous cessons complètement de dormir ?

Il y a une maladie héréditaire rare qui entraîne une privation de sommeil non-REM et mène à la mort. C’est ce qu’on appelle l’insomnie familiale mortelle.

Dans ce contexte, nous allons en apprendre davantage sur le sommeil à ondes lentes. Nous passerons en revue les causes, les symptômes et les traitements palliatifs de cette maladie et nous apprendrons quelques curiosités concernant la concentration des cas dans certaines régions d’Europe.

Qu’est-ce qu’une insomnie familiale fatale ?

L’insomnie familiale mortelle ou une maladie héréditaire rare causée par une mutation du gène PRNP.

Elle est transmise par héritage autosomique dominant, c’est-à-dire, les enfants des personnes concernées ont 50 % de chances d’en hériter. En outre, il s’agit d’une maladie à “haute pénétration”, ce qui signifie qu’une personne qui en hérite a de fortes chances de la développer.

Il appartient au groupe des les encéphalopathies spongiformes transmissibles. Ils sont nommés d’après l’apparence des cerveaux infectés, qui sous le microscope ressemblent à des éponges, pleins de trous et de pores. Ce groupe de maladies comprend également, entre autres, la célèbre maladie de la “vache folle” (encéphalopathie spongiforme bovine).

Les prions sont des protéines mal formées responsables de ce type d’encéphalopathie. Dans cette maladie, les prions affectent principalement le thalamus et se propagent au reste du cortex. Le noyau dorso-médial du thalamus est essentiel pour l’établissement du sommeil non-REM, du sommeil à ondes lentes ou du sommeil profond.

Elle touche une personne sur un million et la prévalence est égale chez les femmes et les hommes. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 30 et 60 ans. L’âge moyen d’apparition est de 51 ans et les symptômes s’aggravent progressivement. Les symptômes les plus courants de l’insomnie familiale fatale sont les suivants :

• Insomnie qui s’aggrave avec le temps (même si ce n’est pas forcément le principal symptôme).
• Démence progressive.
• Perte de poids.
• Hypothermie ou hyperthermie.
• Altérations de la fonction respiratoire et du rythme cardiaque.
• Miosis (contraction de la pupille de l’œil).
• Les troubles neuromusculairesAtaxie (manque de contrôle des mouvements volontaires), myoclonie (mouvements musculaires involontaires), athétose (mouvements de torsion involontaires)
• Des hallucinations.
• Confusion et délire.
• Les altérations endocriniennes, qui altèrent la sécrétion normale de plusieurs hormones.
• Des troubles visuels, qui peuvent conduire à une cécité complète.

Le sommeil lent (ou profond) et son importance

Sommeil à ondes lentes, Le sommeil profond ou non-REM constitue les phases III et IV du cycle de sommeil. Elle est appelée ondes lentes car les ondes delta prédominent, qui sont des ondes de basse fréquence (0-4 Hz). C’est le sommeil réparateur et régénérateur.

Phase IV, en particulier, est le plus important pour le repos du cerveau, car c’est celui permet au cerveau de se remettre des activités de la vie quotidienne. L’activité cérébrale produit des radicaux libres, qui sont très oxydatifs, et pendant le sommeil non-REM, l’élimination de ces radicaux se produit.

À cet égard, il a été noté que, plus le niveau d’activation d’une région du cerveau en état d’éveil est élevé, plus le nombre d’ondes delta pendant le sommeil est important. Ainsi, les zones du cerveau qui consomment le plus de glucose pendant l’éveil (plus elles sont activées, plus elles consomment de glucose) ont une plus grande quantité d’ondes delta.

Il existe des théories qui attribuent la fonction homéostatique au sommeil lent, également lié à l’abaissement de la température du cerveau.

Dans l’insomnie familiale mortelle, c’est précisément ce type de rêve qui est réduit au point de disparaître. Par conséquent, le cerveau de ceux qui en souffrent n’a pas la capacité de se remettre de l’activation au réveil, Elle ne peut pas non plus rééquilibrer la température de son cerveau, ce qui, dans la grande majorité des cas, aboutit à la mort du patient.

Diagnostic et traitement de l’insomnie familiale fatale

Le seul test qui peut confirmer le diagnostic est une biopsie du cerveau. La biopsie consiste à prélever une partie du tissu cérébral suspecté d’être endommagé afin de pouvoir l’examiner au microscope.

En outre, il y a d’autres types de tests qui peuvent guider le diagnostic et exclure d’autres pathologies:

• Analyse du liquide céphalo-rachidien.
• Electroencéphalogramme et polysomnogramme, pour étudier le schéma des ondes cérébrales, tant au réveil que pendant le sommeil.
• Des tests de neuroimagerie, qui permettent d’observer la dégénérescence du thalamus.

Cette maladie incurablemais vous pouvez aider ces patients à avoir une meilleure qualité de vie. Un essai clinique teste la capacité d’un antibiotique à ralentir le taux d’accumulation des prions, mais jusqu’à présent, la seule chose que l’on puisse faire pour ces patients est le traitement symptomatique et palliatif. Malheureusement, il n’y a toujours pas d’options pour mettre complètement fin au cauchemar de ceux qui en souffrent.

Vous pouvez essayer ralentir (et non inverser) la démencepar la stimulation et la réhabilitation cognitive. Les médicaments peuvent également être utilisés pour réduire les symptômes psychiatriques. Cependant, il faut être particulièrement prudent avec les sédatifs, car les patients répondent souvent assez mal à ces médicaments.

Quelques faits…

L’insomnie familiale mortelle a été décrit pour la première fois en 1986 par le neurologue italien Elio Lugaresi. Il y a environ 100 cas dans le monde, dont 40 en Espagne, et la plus forte concentration se trouve au Pays Basque.

Ana Belén Rodríguez, biologiste, explique dans sa thèse de doctorat que cette peut être due à l'”effet fondateur”.. Cet effet se produit lorsqu’une nouvelle population est créée à partir d’un nombre réduit d’individus – comme cela s’est effectivement produit au Pays Basque – et que la mutation est transmise aux descendants. Cela explique également pourquoi la plupart de ces cas appartiennent à la même famille.

T.D. Max, un journaliste américain, a écrit La famille qui ne pouvait pas dormir, une chronique basée sur des événements réels. Il y parle d’une famille de Venise qui se traîne les pieds depuis deux siècles et de la façon dont elle s’y est prise pour y faire face.

“Le sommeil est le seul médicament efficace.”

-Sofocles-